एका २६ वर्षीय तरुणाची एक अत्यंत दुर्मिळ वैद्यकीय स्तिती समोर आली आहे. मूल होत नसल्याने डॉक्टरांकडे गेलेल्या २६ वर्षीय तरुणाच्या तपासणीत अत्यंत दुर्मिळ वैद्यकीय स्थिती समोर आली. लग्नाला दोन वर्षे झाल्यानंतर वंध्यत्वाची तपासणी करताना त्याच्या शरीरात गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूबसारख्या रचना असल्याचे आढळले. विशेष म्हणजे, त्याचे दोन्ही अंडकोषही नेहमीच्या ठिकाणी नसल्याचे तपासणीत स्पष्ट झाले.
डॉक्टरांच्या मते, ही ‘पर्सिस्टेंट म्युलरियन डक्ट सिंड्रोम’ (PMDS) नावाची अत्यंत दुर्मिळ जन्मजात स्थिती आहे. या स्थितीत व्यक्तीची गुणसूत्र रचना 46XY असते आणि शरीर पुरुषाप्रमाणे विकसित होते, मात्र गर्भाशय व फॅलोपियन ट्यूबसारख्या रचना शरीरातच राहतात. जगभरात PMDSची 300 पेक्षा कमी प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत.
हार्मोनच्या तपासणीत टेस्टोस्टेरॉन, FSH आणि LHची पातळी सामान्य होती. मात्र, वीर्य तपासणीत शुक्राणू आढळले नाहीत. त्यानंतर डॉक्टरांनी MRI केले. या तपासणीत गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूबसारख्या रचना दिसून आल्या. पुढील गुणसूत्र तपासणीत 46,XY असल्याचे स्पष्ट झाले. रुग्णामध्ये पुरुषांच्या सामान्य लैंगिक विकासाशी संबंधित शारीरिक लक्षणे असल्याने यापूर्वी ही स्थिती लक्षात आली नव्हती.
गर्भातील बाळाच्या लैंगिक विकासामध्ये हार्मोन्स आणि गुणसूत्रांची महत्त्वाची भूमिका असते. सामान्यतः 46,XY गुणसूत्र असलेल्या भ्रूणामध्ये अंडकोष विकसित होतात. अंडकोषांमधून ‘अँटी-म्युलरियन हार्मोन’ (AMH) तयार होतो. हा हार्मोन गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूबसारख्या अंतर्गत प्रजनन अवयवांची निर्मिती रोखतो. मात्र, PMDS मध्ये हा हार्मोन पुरेशा प्रमाणात तयार न होणे किंवा शरीरातील पेशींना त्याचा संदेश योग्य प्रकारे न मिळणे यामुळे गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूबसारख्या रचना शरीरातच राहू शकतात.
या रुग्णाच्या शरीरात गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूब आढळल्या; मात्र अंडाशय नव्हते. त्यांच्या जागी दोन्ही बाजूंना अंडकोष होते. टेस्टोस्टेरॉनच्या प्रभावामुळे त्याचे बाह्य शरीर पुरुषांप्रमाणे विकसित झाले होते आणि पुरुषांशी संबंधित सामान्य शारीरिक लक्षणेही त्याच्यात होती. डॉक्टरांनी लॅप्रोस्कोपिक शस्त्रक्रियेद्वारे गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूबसारख्या रचना काढून टाकल्या. तपासणीत एका अंडकोषामध्ये पुढे कर्करोगाचा धोका निर्माण होऊ शकणारे बदलही आढळले. त्यामुळे शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक ठरले.
शस्त्रक्रियेनंतर आयुष्य कसे असेल?
शस्त्रक्रियेनंतर सुमारे सात दिवसांनी रुग्ण कामावर परतला. मात्र, अंडकोष काढण्यात आल्याने शरीरातील नैसर्गिक टेस्टोस्टेरॉन निर्मितीवर परिणाम होणार आहे. त्यामुळे डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार त्याला नियमित टेस्टोस्टेरॉन थेरपी घ्यावी लागेल. डॉक्टरांनी स्पष्ट केले की, PMDS असल्याचा अर्थ व्यक्तीचे बाह्य शरीर स्त्रीसारखे असते किंवा त्याला मासिक पाळी येते, असा नाही.
PMDS ही अत्यंत दुर्मिळ स्थिती
PMDS मध्ये गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूब शरीरात असू शकतात; मात्र त्या सामान्य महिला प्रजनन संस्थेप्रमाणे कार्य करत नाहीत आणि गर्भधारणा शक्य होत नाही. ही स्थिती अत्यंत दुर्मिळ असून, अनेकदा अंडकोष खाली न उतरणे किंवा वंध्यत्वाच्या तपासणीदरम्यान तिचा शोध लागतो.
तज्ज्ञांच्या मते, शरीरातील असामान्य बदलांकडे दुर्लक्ष न करता वेळेत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे महत्त्वाचे आहे. विशेषतः दोन्ही अंडकोष सामान्य जागी नसणे आणि वंध्यत्व यांसारख्या समस्या असल्यास योग्य तपासणी करणे आवश्यक ठरते.
